Založení nadace

Jmenuji se Nibedita Saha, jsem nejmladší dcerou Shri Chittaranjan Saha a Shrimati Nistarini Saha, manželkou Krishna Kanta Saha a truchlící matkou Kanishky Binayak Saha.  K založení nadace mě vedla touha navázat na životní odkaz mého milovaného syna, který zemřel ve věku 9let a 7měsíců na vzácnou metabolickou vadu – primární hyperoxalurii.

Narodila jsem se v Midnapore, Západním Bengálsku v Indii. Ráda bych udělala něco pro svou rodnou zemi a kromě toho také nabídla pomoc dospělým i dětským pacientům ohroženým touto potenciálně smrtelnou metabolickou poruchou. Tato nemoc bývá zjištěna nejčastěji už v dětství, ale může také dlouho probíhat nepoznaně a být diagnostikována až v dospělosti.

Primární hyperoxalurii lze detekovat screeningovým vyšetřením, to ovšem v tuto chvíli není dostupné v Indii ani v řadě jiných zemí. Průkopníkem diagnostiky je Mayo Clinic v USA, která se ve spolupráci s lékaři z České Republiky výrazně podílela na léčbě mého syna Kanishky. Díky Kanishkovi  vznikla spolupráce mezi Mayo Clinic v USA a profesorem Dr. Doležalem z České Republiky. Otevřela se možnost testovat pacienty na přítomnost primární hyperoxalurie v USA a nyní vědci z obou stran oceánu pracují společně na výzkumu této choroby.  Během léčby  Kanishka  intenzivně prožíval příběhy ostatních pacientů, síla jeho soucitu byla inspirující nejen pro nás, ale i pro okolní svět. Mayo Clinic díky němu přislíbila, že se bude podílet na projektu naší nadace, kterým je  zavedení diagnostického screeningu a poskytování odborného poradenství při léčbě primární hyperoxalurie.

Primární hyperoxalurie je vzácné vrozené metabolické onemocnění, při kterém se v těle hromadí kyselina oxalová. Její nadbytek v moči vede k tvorbě močových kamenů a následně selhání ledvin, zejména u dětí. Oxaláty precipitují ve formě krystalů také v krevním řečišti a poškozují i další orgány, především játra. V konečném důsledku pacientův stav vyžaduje transplantaci jater i ledvin, na které čeká odkázán na dialýzu. Bohužel dosud nebyl nalezen dostatečně efektivní léčebný postup. Současná léčba je velmi nákladná, náročná a pro pacienta strastiplná a bohužel se stává, že nepomůže a pacient následně umírá. Přestože je primární hyperoxalurie onemocnění velmi vzácné s incidencí 1 na milion, je třeba v boji s touto chorobou spojit síly a navázat spolupráci mezi světovými výzkumnými centry.